대한기독교여자 절제회 - KWCTU

FAS자료실

FAS/FASD의 증상과 원인

절제회 | 2008.01.07 16:09 | 조회 3308



증상의 원인

1. 태아의 중추신경계 4달 내에 완성

신경은 중추신경과 말초신경과 자율신경으로 되어있다.

알코올은 중추신경에 영향을 미치는데 중추신경은 판단, 행동, 감정, 기억, 움직임, 호흡조절, 혈압조절, 체온조절을 감당한다.

그런데 대뇌는 조금 전에 본 것과 같이 4달까지 주로 형성이 된다. 이 기간에 알코올 이 들어가면 태아가 중추신경에 영향을 받는다.

물론 그 후에도 알코올의 영향을 받지만 이기간 동안에는 큰 영향을 받는다. 그래서 태아알코올 증후군을 갖고 있는 아동이 가장 심각한 문제는 지진아가 된다.

그 외에도 중추신경의 미발달 때문에 행동의 문제가 있고 과잉 운동과 집중력 장애, 감정조절이 안되어서 분노 폭발하는 문제가 있다. [임신 중 음주와 행동과잉-주의력결핍증(ADHD)과의 관련성] “알코올노출이 뇌질환의 다세대간 전이에 미치는 영향 연구 -행동과잉/주의력결핍증(ADHD)에 미치는 영향 규명(신찬영, 2009년 식약청 특수독성과 연구) 결론적으로, 흰쥐에서 임신 중 음주 혹은 임신 전 과도한 알코올 섭취는 후세대에서 2세대까지 전이되는 ADHD 증상을 유발하였다. 이러한 변이는 카테콜아민성 신경계의 변동에 의해 유발될 가능성과 이 기전에 후생유전학적 기전이 관여할 가능성을 확인하였으며 이는 알코올 위해관리 및 모자 보건에 중요한 연구결과로 사료된다. 1) 인간의 과도한 음주상황과 최대한 유사한 임신 중 알콜섭취 동물모델의 제조를 위해 경구 반복 투여에 의한 영향을 규명하였으며 임신 전 기간에 걸친 투여 보다는 임신 전기에만 알코올을 투여하는 것이 보다 효과적인 동물모델로 사용될 수 있음을 규명하였으며 흰쥐의 임신 6-15일 중에 1-6g/kg의 알코올을 투여할 경우 과도한 신체적 기형을 유도하지 않는조건에서 신경학적 증상을 나타냄을 확인하였다. 2) 태어난 실험동물의 뇌발달장애를 ADHD증상인 과잉행동,충동성 및 주의력결핍을 기준으로파악할 수 있는 최적행동 약리 평가법을 개발하여 Openfield, Foot-shock drinking paradigm,Y-Maze등의 다양한 행동약리학적 검색기법을 적용하여 알코올이 과잉행동과 충동성 및 집중력 저해를 일으킴을 확인하였다. 이는 SHR등 다른 ADHD 모델 시스템에서 나타나는 양상과 유사하였음. 이러한 ADHD 행동 양상은 동물의 정상적 성장 패턴을 고려할 때 알코올에 의한 양육저해로 인해 야기되지 않음을 확인하였다. 3) 개발된 행동약리학적기법을 적용하여 알코올의 태내노출에 의한 태아의 행동약리학적변동이 F1동물교배시 F2동물에 세대 간 전이되는 지의 여부규명한 결과 ADHD 행동이 2세대에도 전이됨을 확인하였다. 한편 알코올 섭취의 기왕력이 있는 어미가 두 번째 임신을 하여 출산한 새끼의 경우에도 ADHD 증상이 나타남을 확인하여 임신 중 뿐 아니라 임신 전에도 과도한 알코올 섭취가 새끼에서 신경행동학적 변동을 일으킬 가능성을 확인하였다. 4) 태아알코올증후군에 의한 ADHD증상과 이의 세대 간 전이기전을 규명하기 위해 노르에피네프린과 도파민, 세로토닌 수송체 등의 발현 양상을 검색한 결과 흰쥐의 forebrain에서 노르에피네프린 수송체의 발현이 증가하고 도파민 수송체는 감소함을 Western blot과 immunohistochemistry법에 의해 확인하였다. 5) 이러한 변이가 임신 후에 유발되므로 후생유전학적 변이가 관여할 가능성을 규명하고자 노르에피네프린 수송체와 도파민 수송체 유전자의 methylation 변동을 methylationspecificPCR기법을 적용하여 분석한 결과 노르에피네프린 수송체의 methylation에는 큰 변동이 없으나 도파민 수송체 promoter의 methylation은 증가하는 경향을 나타냄을 확인하였다. 또한 methylation된 DNA에 결합하는 MeCP2의 발현이 증가되었다. 이러한 변동이 실제 도파민 수송체 발현 변동과 ADHD증상 발현에 영향을 미치는 지의 여부는 추후 더 많은 연구가 필요할 것으로 사료된다. # 위 자료는 식품의약품안전청 연구임을 알려드립니다.

 

2. 태내기 알코올 노출로 인한 안면기형 실험

식품의약품안전청 소속 국립독성연구원의 생식독성팀은 8일 동물실험을 통해 ‘Plunc(피엘유엔씨)’라는 유전자가 안면기형 등의 ‘태아알코올증후군’을 유발하는 데 중요한 역할을 한다는 사실을 확인했다고 밝혔다. 태아알코올증후군이란 임신 중에 술을 마신 여성에게서 태어난 아기에게 나타나는 신체적·정신적 이상으로 정신지체, 구순구개열(언청이) 등의 안면기형, 주의력 결핍 등의 장애유형이 나타나지만 지금까지 그 원인은 밝혀지지 않았다.생식독성팀은 임신한 쥐에 알코올을 투여한 결과 안면기형 등 기형을 가진 새끼 쥐가 태어났고, 안면기형 쥐들의 유전자를 검사한 결과 얼굴과 호흡기계를 형성하는 Plunc 유전자의 발현이 현저히 떨어져 있는 점을 확인했다고 밝혔다. 얼굴 형성과 관련된 Plunc 유전자와 알코올과의 관계를 처음으로 규명한 이번 연구결과는 독성분야의 저명한 국제학술지 ‘독성환경저널’에도 최근 게재됐다. <식품약품안전청 특수독성과 보고> □ 임신 중인 여성이 술을 마시면 정신지체 등 중추신경계 손상이나 구개순(언청이)같은 안면기형 등 기형아를 출산하는 “태아알코올증후군(Fetal Alcohol Syndrome)”이 발생하나 그 원인은 아직 정확히 밝혀져 있지 않다. □ 식품의약품안전청 국립독성연구원은 “태아알코올증후군”이 일어나는 원인을 밝히기 위해 2004년부터 연구를 수행하고 있으며, 동물시험을 통해 “plunc” 유전자가 “태아알코올증후군”에 중요한 역할을 하는 것을 규명하는 등 지금까지의 연구성과를 발표했다. ○ ‘04년 알코올을 투여한 마우스에서 안면기형(위·아래턱 혹은 눈이 없는 등) 등 다양한 기형 마우스들이 태어나 관련 유전자들을 검색한 결과, ‘plunc(palate lung and nasal epithelium clone)’ 유전자의 발현이 현저히 저하되는 것을 확인하였으며, - 동 유전자가 “태아알코올증후군”과 관련된 중요 유전자 중 하나임을 밝혀내고 독성분야의 저명한 국제학술지인 “Journal of Toxicology and Environmental Health"에 게재하였다. - 일반적으로 ‘plunc’ 유전자는 구개·안면 및 호흡기계 발생에 관여하는 유전자로 알려져 있으나, 태아알코올증후군과 관련된 연구는 수행된 바 없어 동 유전자와 알코올과의 관계를 세계 최초로 확인한 것이다. ○ ‘05년도에는 동물을 이용하여 알코올 노출에 따른 단백질의 변화를 연구한 결과, 알코올에 노출된 경우 ‘plunc’ 유전자에 의해 생성되는 ‘PLUNC’ 단백질의 양도 감소되는 것을 확인하여 동 유전자와 단백질이 “태아알코올증후군”의 중요 인자임을 규명하였으며, 이는 ‘04년의 연구결과를 재확인한 것이다 □ 국립독성연구원은 지금까지의 연구결과를 바탕으로 올해에는 신경조직발생에 관여하는 유전자 및 단백질을 검색하여 “태아알코올증후군”의 중요 인자를 규명하기 위한 연구를 수행하고 있으며, 향후 이런 인자들이 규명되면 임신 중 알코올 섭취로 인한 기형유발을 예측할 수 있을 것으로 전망했다.

□ 한편, 국립독성연구원 최수영 원장은 “임신 사실을 모르고 술을 마시는 경우가 많은데 임신 중의 음주는 기형아를 출산할 가능성이 많으므로 주의하여야 한다”고 말했다.

# 출처 : http://www.kfda.go.kr/index.kfda

식품의약품안전청 국립독성연구실 자료  

**20060308YTN방송에 허가 받고 기재하였습니다.

증상의 특징

1. 신체적, 지적, 정서적, 사회적 증상

FASD를 지닌 대부분의 아동들은 발달장애를 갖고 있고 어떤 아동은 정상지능 보다 낮은 지능을 지니게 된다. FASD 아동의 15%정도는 IQ 70을 지니게 된다.
또한 그들의 특징은 알코올에 노출로 인한 신경학적 손상이 있으며 이러한 증상들은 성인기까지 유지되며 다음과 같은 양상을 포함하고 있다.

□ 집중력 저하
□기억력 저하
□ 과행동
□추상적 사고 어려움
□ 돈 경영 능력 없음
□낮은 수준의 문제해결기술
□낮은 수준의 사회기술
□낯선 이들과의 관계맺기 어려움
□ 감정조절 미숙
□충동조절 미숙
□판단력 저하

이러한 증상들은 단지 '행동상의 문제'나 '가벼운 신호'가 아니다. - 영구한 증상들과 뇌 손상이며 아동들의 통제에 관련된 것이 아니다. 비록 약물남용이나 방치와 같은 다른 심리학적인 문제들이 이러한 문제의 심각성에 더하게 할지라도, 이러한 행동들은 첫번째로 보여지며 알코올에 의한 뇌손상의 결과로서 제일 먼저 나타난다.

FASD를 지닌 성인은 독립된 생활을 유지하는 것이 어렵다. 그들은 학교생활, 직업을 유지하거나, 건강한 관계를 갖기가 어렵다. 그들의 성공적인 삶을 위해서는 장기간의 지지와 보살핌이 필요하다.
이런 지지체제가 없이는 이들은 정신적인 문제, 법을 지키지 못함, 알코올이나 다른 약물 중독, 원하지 않는 임신등의 이차적인 문제를 지니게 된다.

FASD를 지닌 아동과 성인은 많은 신체적, 성적, 감정적 결함을 가지고 있다고 할 수 있다.
출처:
http://www.come-over.to/FAS/faschar.htm

 

2. 뇌 손상

태아알코올증후군(이하FAS)와 이와 관련한 장애를 지닌 사람들은 전두엽피질의 손상으로 인하여 행동장애나 여러 증상들을 지니고 있다.
다음은 태내기에 알코올에 노출됨으로인하여 뇌의기능에 영향을 받는 부분이다.


1. 뇌량 Corpus Callosum
좌반구(논리, 억제)와 우반구(감정,충격) 사이에 정보교환을 이루도록 함.
FAS를 지닌 아동의 뇌량은 정상보다 작고 몇몇의 경우 MRI 상에서 없는 경우도 있다.

2. 해마 Hippocampus
기억과 관련된 지각과 감정처리에 관여(행복, 슬픔의 표현을 유발)

3. 시상하부 Hypothalamus
생존과 직결된 위협으로부터 도망하는 행위, 싸우는 행위, 먹는행위, 교미 하는 행위의 4가지 행동을 주관(체온조절, 수분균형, 성적충동조절, 식욕조절, 위장운동, 내분비기능과 흥 분, 조증행동 또는 분노와 같은 충동적 행동과 관련됨)

4. 소뇌 cerebellum
신체의 평형, 근육의 긴장도, 섬세한 감각, 운동의 협응 기능
몸은 자세와 균형이 맞지 않으면 소뇌는 내이의 반규반에서 보내 온 흥분파의 정보와 신체의 자세 유지근에 서 오는 정보를 종합 대 뇌로 보내어 몸의 자세와 균형을 바로 잡게 한다.
5. 기저핵 Basal Ganglia
소뇌와 연결된 기저핵은 신체의 수의적 운동을 원활하게 함.
6. 전두엽 Frontal lobe: 사교의 조직. 도덕적 행동과 신체운동 조절
* 전두엽병변 사고체계변화
* 좌측전두엽- 우측의 신체운동조절 동기유발감소
* 우측 전두엽- 좌측의 신체운동조절 윤리성이 낮아짐

Individuals with Fetal Alcohol Syndrome (FAS) and related disorders often have symptoms or behavior issues that are a direct result of damage to the prefrontal cortex, which is the part of the brain that controls "executive functions."

1. Corpus Callosum- passes information from the left brain (rules, logic) to the right brain (impulse, feelings) and vice versa. The Corpus Callosum in an individual with FAS might be smaller than normal, and in some cases it is almost nonexistent. (MRI images)

2. Hippocampus - plays a fundamental role in memory, learning, and emotion.

3. Hypothalamus - controls appetite, emotions, temperature, and pain sensation

4. Cerebellum - controls coordination and movement, behavior and memory.

5. Basal Ganglia - affects spatial memory and behaviors like perseveration and the inability to switch modes, work toward goals, and predict behavioral outcomes, and the perception of time.

6. Frontal Lobes - controls impulses and judgment. The most noteworthy damage to the brain probably occurs in the prefrontal cortex, which controls what are called the Executive Functions.

 

정상적인 뇌: 크고 주름이 많음<-> FAS 손상받은 뇌: 작고 주름이 적음
일반인 IQ 평균은 100이지만, FAS 아동의 IQ 평균은 70으로 정신지체 수준이다.

3. 안면기형

태아알코올증후군(이하 FAS라 약함.)을 지닌 아기들은 필수적이지는 않지만 다음과 같은 신체적인 특징을 지니게 됩니다.

1. 저체중
2. 적은 머리카락
3. 눈 사이가 멀다
4. 좁은 얼굴
5. 짧은 코
6. 얇고 위에 있는 입술

주의점 : 얼굴의 특징들은 태어난 후나 2살에서 10살의 아동기에는 즉시 나타나지 않을 수도 있다. 얼굴의 특징은 만약 엄마가 임신된지 20일 즈음에 얼굴이 형성되는 시기에 술을 마시지 않았다면 모두 나

타나지 않는다.

만약 얼굴의 특징이 보이지 않는다면 그 아동은 FAS가 아닐 수도 있다. 그러나 FAS를 지닌 아동들은 신경학적 증상들과 행동의 변화들도 가진다.
대부분 FAS라는 진단은 약 20%이고, 나머지 80%는 부분적인 태아알코올증후군 또는 Fetal Alcohol Effects(FAE), 또는 Alcohol Related Neurological Disorder(ARND)로 진단된다. FAS와 FAE 모두 Fetal Alcohol Spectrum Disorders(FASD)의 범주 아래 속한다.
출처:
http://www.come-over.to/FAS/faschar.htm

 

4. 신체특징과 발달장애

귀가 눈 보다 아래에 있다. 구부러진 손

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